Wie stopt de NIPT-snelvaart trein?

TEAM DS 21De NIPT trein lijkt in volle vaart voort te denderen. Onlangs bracht de Gezondheidsraad haar advies uit over de brede invoering van de NIPT. Het opvallende, maar vooral beangstigende, hierin was dat er geen enkele ethische reflectie was meegenomen over de gevolgen hiervan. Het betreft slechts een praktische/statistische vergelijking van technologisch verschillende manieren van testen. Terwijl brede invoering van een genetische test gericht op een specifieke groep mensen, verstrekkende sociale, emotionele en morele gevolgen heeft voor de gehele Nederlandse bevolking.

Politiek zonder ethiek: daar zou iedere Hollander zich druk over moeten maken. Vandaag is Downsyndroom het doelwit van testen en selectie onder de noemer gezondheidszorg, morgen zullen wellicht anderen met genetische verschillen aangewezen worden.

Downpride heeft een bezwaarschrift ingediend tegen het onlangs genomen besluit tot voortzetting van de lopende NIPT-pilot. Het bezwaarschrift ontkracht vijf aannames waarop de beslissing om Downsyndroom primair het doel van de NIPT te maken gestoeld is en is mede ondertekend door Stirezo en Saving Down syndrome:

(1) Downsyndroom is een ernstige afwijking;
(2) De NIPT vergroot reproductieve keuzevrijheid;
(3) Het invoeren van de NIPT is niet gericht op kostenbesparingen in de zorg;
(4) Risico’s van screening en gevolgen van keuzes wegen op tegen uitbreiding van screening;
(5) Aanstaande ouders ontvangen voldoende informatie en counseling om een goed-geïnformeerde keuze te kunnen nemen.

Lees hier het hele bezwaarschrift

Advertisements

4 gedachtes over “Wie stopt de NIPT-snelvaart trein?

  1. Geachte lezer,

    Zwervertje kan net als alle hondjes niet rekenen. Dat lijkt een groot gemis, maar hij geniet elke van elke wandeling, elke dag weer, het leven is leuk!

    Zijn baasje, Mark, vond deze brief van de Nederlandse Patiënten Vereniging.
    U vindt deze op:
    https://npvzorg.nl/nieuws/inbreng-npv-nipt/
    Een zéér keurige brief, daarin vond Mark deze zin opmerkelijk:
    “In de literatuur is aangetoond dat de NIPT in staat is om het hele genoom van het ongeboren kind in kaart te brengen.”
    Hopelijk heeft Mark nu geen rekenfout gemaakt, want dan lachen alle hondjes van Parijs hem uit.
    Het in kaart brengen lijkt hem een heel werk want het menselijk genoom bestaat uit drie miljard basenparen.
    Frederick Sanger kreeg de Nobelprijs in 1980 voor DNA-sequenzing, een techniek om een landkaart van de genen te maken.
    Door het wegnemen van slechts 1 zuurstofmolecule kon hij het opbouwproces van het DNA aansturen en daarmee in volgorde iedere base identificeren in een DNA-streng.
    (Je kunt zo meer inzicht in de genen krijgen, maar daarmee zijn nog lang niet alle vragen beantwoord.)
    Een sequenzer (machine) kan in ongeveer 24 uur 1500 sequenties van elk 1000 basenparen produceren.
    1500*1000=1500000
    drie miljard = 3000000000
    3000000000/1500000= 2000
    Er zijn dus 24*2000 uur nodig voor 1 menselijk genoom.
    Dat is 48000 uur, oftewel 2000 dagen.
    Maar een zwangerschap duurt slechts 9 maanden, oftewel 280 dagen. Het kind is dan al bijna 4 1/2 jaar oud als je de uitslag hebt.

    Vervolgens kun je bij de volgende baby opnieuw beginnen, want iedere mens is uniek. Er is nog nooit iemand geweest zoals jij en daarna zal er waarschijnlijk ook nooit meer zo iemand geboren worden.
    Gemiddeld worden er 193884 kinderen geboren per jaar (periode 1997-2007).
    De NIP-test aanbieden aan elke zwangere vrouw betekent in totaal een tijdsduur van 48000*193884 uur, is 9 miljard 306 miljoen 432 duizend uur. In jaren uitgedrukt is dit 106 miljoen 237 duizend 808 jaar.

    Dit was hopelijk het einde van de NIPT-snelvaarttrein.
    Mark gaat lekker in alle rust genieten van het leven, samen met Zwervertje, zoals iedere normale hond.
    U ook? (nadat u eindelijk bijgekomen bent van het lachen)

    Liked by 1 persoon

  2. Geachte lezer,

    Ik, Zwervertje krabde achter mijn oren (met mijn achterpoten). Mijn baasje deed hetzelfde (met zijn voorpoten). Want de het boek waaruit hij de gegevens van de vorige reactie ontleende was geschreven in 2006. Dat is niet zo lang geleden, maar een computer van 10 jaar oud is vandaag de dag antiek. Hij communiceert dan nog meestal met rooksignalen, net als de pan met lekkere worstjes die intussen nog op het vuur stond.

    Mijn baasje schrijft nog een aanvulling.
    Een sequenzer die zo snel is als een trein zou veel technici blij maken.
    Natuurlijk zou je verwachten dat de techniek niet stil heeft gestaan. De bron waaraan ik voorgaande reactie ontleende is geschreven in 2006.
    Zijn er inmiddels betere methodes als die van Sanger?
    http://artikelen.foobie.nl/verslagen-scripties/dna-sequencing-sanger/

    Nu zijn er ook andere methoden gevonden om sequenties te maken van ons DNA.
    Zoals pyrosequentie, in 1996 uitgevonden.
    Zie: https://en.wikipedia.org/wiki/Pyrosequencing

    Sinds 2008 is er Next Generation Sequencing:
    http://www.allesoverdna.nl/woordenboek/dna-sequencen.html
    Het duurt op dat moment 3-6 maanden voordat een computer een DNA-sequentie gemaakt heeft.

    De nieuwste sequenzer heeft een capaciteit van 6 biljoen (6000 miljard) tellingen/nummers. Dat is genoeg om 3 miljard basenparen te tellen.
    Zie: http://www.illumina.com/systems/sequencing-platform-comparison.html
    Om een tegenwoordige testtijd van 360 uur voor de NIPT te halen zou een computer veel sneller moeten zijn als in 1980. In 1980 was de (klok)snelheid van een processor 4,77 MHz.
    Om de huidige snelheid (x) te berekenen stel ik de volgende vergelijking op:
    48000/360=4,77*x
    x is 636 MHz
    Er zijn tegenwoordig processors met een snelheid van 3000MHz.
    De fabrikant Illumina vermeld uitdrukkelijk dat deze apparatuur niet gebruikt mag worden voor diagnostiek, alleen voor studie. Een diagnose mag niet gesteld worden op grond van resultaten die men heeft verkregen door een NIP-test. Vandaar de aanstaande moeders alleen een algemene kansberekening krijgen die niets zegt over de gezondheid van hun kind. Dat blijkt ook uit reacties op deze site:
    http://www.downsyndromeprenataltesting.com/your-maternit21-test-is-never-positive/
    (waaronder een van Drogamira, op August 27, 2014 at 3:51 PM.)

    Ook kun je 100 personen tegelijk testen door een persoonlijke barcode te plakken aan elk ‘testbuisje’.
    Om 193884 personen per jaar te testen heb ik 80 sequenzers (die de meeste capaciteit hebben) nodig, echter de kleinste sequenzer (mini) kost $49500,=.
    Dat is 43884,15 euro. Samen kosten 80 stuks 3,51 miljoen euro.
    Ik ben benieuwd wat de grootste sequenzer kost.
    Maar dat hoeven Zwervertje en zijn baasje niet te weten, want…..

    Er is sinds 16 juni 2016 een nieuwe rijkswet.
    Zie:
    https://www.eerstekamer.nl/wetsvoorstel/33992_goedkeuring_verdrag_inzake#p3
    en
    https://zoek.officielebekendmakingen.nl/trb-2007-169.html
    De Nederlandse vertaling staat onderaan bij B tekst.

    Zwervertje vind met zijn goede neus niet alleen een speld in een hooiberg, maar ook de muizen. En de sprinkhanen en kevertjes in het lange gras.
    Een ander hondje wat in Groot-Brittannië woonde speurde borstkanker op. Het bazinnetje merkte dat haar hondje de laatste tijd treurig was en met zijn neus steeds tegen haar boezem drukte. Ze vroeg zich af of het misschien alleen een ouderdomsverschijnsel was. Ze ging naar de dokter, die nam haar serieus en stuurde haar door naar het ziekenhuis. Op de scan was niets te zien, maar de chirurg opereerde haar en vond de tumor. Na de operatie was haar hondje weer helemaal de oude, speels en vrolijk. Samen genieten ze nu van de wandelingen in de uitgestrekte groene heuvels.
    Men is nu bezig om honden die zo’n goede neus hebben dat ze de grotere energie (warmte, elektromagnetische straling) van kankercellen kunnen waarnemen en deze te gaan trainen om meer mensen te kunnen genezen.
    Leve onze trouwe viervoeters.

    Like

  3. Geachte lezer,

    Mijn baasje leerde vroeger schrijven in het computerloze tijdperk. Op de lagere school stond er op de kaft van het schrijfschriftje: Eerst duidelijk, dan snel.
    In alle rust zet hij nog even de puntjes op de i.

    In de eerste reactie moet het aantal jaren zijn:
    1 miljoen 62 duizend 378 jaar
    (procentrekenend in Excel stond nog aan)
    Toch zijn het er nog steeds een heleboel.

    In de tweede reactie is de vergelijking:
    48000/360=x/4,77
    x is groter als 4,77.

    De volgende zin behoeft verduidelijking.
    Vandaar de aanstaande moeders die soms alleen een algemene kansberekening krijgen die niets zegt over de gezondheid van hun kind.
    Dat is een les uit vroeger, de zin “Eerst duidelijk, dan snel” verwoordt de onzekerheidsrelatie (Unschärferelation) van Werner Heisenberg die stelt dat snelheid en positie complementair zijn.
    Je kunt slechts een van de twee nauwkeurig bepalen, hoe hoger de snelheid, hoe onnauwkeuriger de positie. Hoe nauwkeuriger de positie, hoe langzamer de snelheid. Achteruit file parkeren met je auto doe je niet met topsnelheid. Hoe sneller je typt, des te meer is het opletten met typefouten.

    Het aantal sequenzers bereken ik als volgt:
    Er zijn 360 uur nodig voor de 1 test. Er is ook voorbereidingstijd nodig, dus de processorsnelheid zegt niet alles over de tijdsduur.
    Een snelheid van 3 GigaHertz (3 duizendmiljoen Hertz) is vandaag de dag mogelijk. Dat is gelijk aan het 3 miljard basenparen.
    In de vergelijking
    3 miljard basenparen*193884 personen/3000miljoen
    blijft 193884 over.
    Een jaar heeft 365*24 uur, is 8760 uur.
    8760/360=24,3333
    Het aantal personen per jaar is 193884.
    193884/24,3333=7967,8465
    Er kunnen 100 personen tegelijk getest worden (met een andere sequenstechniek).
    7967/100=79,67=80
    Dus heb ik 80 sequenzers nodig.
    De prijs:
    80*43884,15=3510732
    De specificaties van Illumina geven aan dat met de grootste sequenzer (HiSeq 4000) er 12 personen tegelijk getest kunnen worden in een tijdsduur van maximaal 3,5 dag.
    Dus wordt de prijs minimaal/meer dan:
    29 miljoen 135 duizend 420 euro
    Daar komen nog bij de ‘testbuisjes’, het papierwerk, het peinswerk, enz.

    Tip: Je zou voor dit geld ook gewoon een schoolbus/rolstoeltaxi kunnen kopen, medicatie, aangepaste hulpmiddelen in een speciale school, enz. Temeer omdat de nieuwe rijkswet er is.

    U, lezer, begrijpt nu waarom hondjes niet kunnen rekenen.
    Ik, Zwervertje, tik mijn baasje tegen zijn been. Het is tijd om te gaan wandelen. Hij heeft een leuke blauwgele speelbal gekocht en die gaan we uitproberen in het park.
    Het leven is leuk!

    Like

  4. Pingback: Sommige mensen meer gelijk zijn dan anderen. | downpride

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s