Wat is Downsyndroom?

Ja, wat is Downsyndroom nu eigenlijk? De meeste mensen die ‘het’ hebben en hun families zien Downsyndroom echt heel anders dan bijvoorbeeld het RIVM, TNO of het Erfocentrum. De informatie die deze instituten geven is eenzijdig  en richt zich op medische afwijkingen. Daarnaast is het nogal negatief  en zegt het bijvoorbeeld niets over de positieve kanten van het hebben van Downsyndroom. En die positieve, mooie kant is er zeker! Daarom hebben wij -als ervaringsdeskundigen- gemeend iets aan de informatiestroom toe te moeten en kunnen voegen.

12592594_904136156352137_8138509051132987022_nDownsyndroom is een genetische variatie die altijd heeft bestaan. Het is natuurlijk onderdeel is van het menselijk ras.

Iemand met Downsyndroom heeft een ‘extra’ chromosoom 21. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit een kopie van ons erfelijk materiaal. Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA. En het is verdeeld over 23 paar chromosomen. Chromosomen zijn dus de dragers van ons erfelijk materiaal. Bij het syndroom van Down zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Tenminste, meestal. Want heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom. Soms zit het extra chromosoom 21 op een ander chromosoom vastgeplakt, dat is een translocatie.

Mensen met het syndroom van Down hebben door hun distinctieve genetische make-up een aantal kenmerken gemeen. Bovenal zijn zij individuen. Net zoals mensen zonder Downsyndroom.

Een van de kenmerken die mensen met Downsyndroom met elkaar gemeen hebben is dat zij het leven gemiddeld een beter cijfer geven dan de overige populatie. Dit is niet afhankelijk van hun individuele functioneringsniveau. Mindfulness-Definition11
Ook hun families zijn bovengemiddeld tevreden. Dit is door wetenschappelijk onderzoek bevestigd. Waarom mensen met Downsyndroom over het algemeen gelukkiger zijn, is nog niet bekend. Sommigen denken dat het heeft te maken met een talent om in het moment te leven en anderen onbevooroordeeld tegemoet te treden. Er is nog meer onderzoek nodig op dit gebied. Wel staat vast dat mensen met dit talent een positieve invloed hebben op hun omgeving.

Mensen met Downsyndroom hebben vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. Vroeger werd vooral gedacht dat dit werd veroorzaakt door hun dna. Tegenwoordig wordt steeds meer bekend dat mensen met Downsyndroom anders leren. Zo zijn zij erg visueel ingesteld. Belangrijk is te weten dat mensen met Downsyndroom hun leven lang kunnen en zullen leren als zij in de gelegenheid worden gesteld. De limiet van wat mensen met Downsyndroom leren is nog niet bereikt.

Ook gedragsproblemen werden vroeger aan het dna toegeschreven. Voortgestuwd door sociale ontwikkelingen en inzichten blijkt ook deze aanname niet de waarheid te zijn. Veel gedragsproblemen werden veroorzaakt door lage verwachtingen en segregatie. Steeds meer mensen met Downsyndroom nemen ‘gewoon’ hun plekje binnen regulier onderwijs en op de arbeidsmarkt in.

Ook delen mensen met Downsyndroom vaak een aantal fysieke kenmerken. Zo hebben zij vaak amandelvormige ogen die ietwat schuin omhoog staan. Er zijn nog meer lichamelijke kenmerken die typerend zijn voor iemand met Downsyndroom. Deze uiterlijke kenmerken vormen een sterk onderdeel van hun identiteit waar zij in toenemende mate trots op zijn.

Mensen met downsyndroom delen ook een verhoogde kans op een aantal gezondheidsproblemen zoals een aangeboren hartafwijking. In veel gevallen is er sprake van een zgn. gaatje in het hart dat meestal binnen het eerste levensjaar vanzelf sluit. Soms is er echter een operatie nodig. Er zijn nog een aantal andere gezondheidsproblemen die vaker voorkomen bij mensen met downsyndroom. Het is belangrijk om te weten dat goede medische zorg en meer kennis ertoe hebben geleid dat de meeste gezondheidsproblemen goed behandelbaar zijn. Met voortschreidende (genetische) technologische ontwikkelingen wordt verwacht dat sommige problemen in de toekomst zelfs voorkomen kunnen worden.

Hoe iemand met het syndroom van Down zich ontwikkelt, is niet te voorspellen. Het is in grote mate afhankelijk van externe factoren zoals: verwachtingen, onderwijs, inclusie, goede medische zorg, liefde en kansen. Factoren die bij kinderen zonder downsyndroom net zo belangrijk zijn bij de ontwikkeling tot een liefdevol, gelukkig en succesvol mens.

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s